Sebuah tim peneliti internasional telah mengidentifikasi penyebab penyakit autoimun lupus dalam mutasi DNA dari gen yang merasakan RNA virus—temuan yang akan mengarah pada pengembangan pengobatan baru.
Saat ini tidak ada obat untuk penyakit autoimun kronis yang menyebabkan peradangan pada organ dan persendian serta memengaruhi gerakan dan kulit—terkadang dengan gejala yang melemahkan dan komplikasi yang bisa berakibat fatal.
Lupus mempengaruhi sekitar seperempat juta orang di AS dan Inggris, dan perawatan saat ini sebagian besar adalah penekan kekebalan yang bekerja dengan menekan sistem kekebalan untuk mengurangi gejala.
Tetapi para ilmuwan baru-baru ini melaporkan melakukan sekuensing seluruh genom pada DNA seorang anak Spanyol bernama Gabriela, yang didiagnosis menderita lupus parah ketika dia berusia 7 tahun. Kasus yang parah dengan gejala awal jarang terjadi dan menunjukkan penyebab genetik tunggal.
Dalam analisis mereka diterbitkan 27 April di Alam, para peneliti melaporkan menemukan mutasi titik tunggal pada gen TLR7. Melalui rujukan dari AS dan Rumah Sakit Shanghai Renji di Cina, mereka mengidentifikasi kasus lupus parah lainnya di mana gen ini juga bermutasi.
LIHAT: Pelari Marathon yang Dihentikan Lupus Balap Lagi Berkat Perawatan Luar Biasa untuk Gangguan Autoimun
Untuk memastikan bahwa mutasi tersebut menyebabkan lupus, tim menggunakan pengeditan gen CRISPR untuk memasukkannya ke dalam tikus. Tikus-tikus ini kemudian mengembangkan penyakit dan menunjukkan gejala yang sama, memberikan bukti bahwa mutasi TLR7 adalah penyebabnya. Model tikus dan mutasinya diberi nama ‘kika’ oleh Gabriela, gadis muda yang dirawat di Pusat Personalized Immunology di Australian National University.
“Telah menjadi tantangan besar untuk menemukan pengobatan yang efektif untuk lupus, dan penekan kekebalan yang saat ini digunakan dapat memiliki efek samping yang serius dan membuat pasien lebih rentan terhadap infeksi,” kata Carola Vinuesa, penulis senior, peneliti utama, dan pemimpin dari Laboratorium Autoimunitas baru di Francis Crick Institute di mana dia akan melanjutkan penelitian. “Hanya ada satu pengobatan baru yang disetujui oleh FDA dalam waktu sekitar 60 tahun terakhir.”
“Ini adalah pertama kalinya mutasi TLR7 terbukti menyebabkan lupus, memberikan bukti yang jelas tentang salah satu cara penyakit ini dapat muncul.”
TERKAIT: Antibodi Bisa Menjadi Pengobatan Baru yang ‘Mengubah Hidup Secara Radikal’ untuk OCD dan Gangguan Mental Lainnya
Mungkin sejumlah kecil orang dengan lupus yang memiliki varian di TLR7 itu sendiri, tetapi banyak pasien memiliki tanda-tanda overaktivitas di jalur TLR7. Dengan mengkonfirmasi hubungan sebab akibat antara mutasi gen dan penyakit, peneliti dapat mulai mengembangkan pengobatan yang lebih efektif.
Mutasi yang diidentifikasi peneliti menyebabkan protein TLR7 lebih mudah mengikat komponen asam nukleat yang disebut guanosin dan menjadi lebih aktif. Ini meningkatkan sensitivitas sel kekebalan, membuatnya lebih mungkin untuk salah mengidentifikasi jaringan sehat sebagai benda asing atau rusak dan melakukan serangan terhadapnya.
Menariknya, penelitian lain menunjukkan mutasi yang menyebabkan TLR7 menjadi kurang aktif dikaitkan dengan beberapa kasus infeksi COVID-19 yang parah, menyoroti “keseimbangan halus dari sistem kekebalan yang sehat”.
10x Lebih Mungkin pada Wanita
Penelitian ini juga dapat membantu menjelaskan mengapa lupus sekitar 10 kali lebih sering terjadi pada wanita daripada pria.
Saat TLR7 duduk di kromosom X, wanita memiliki dua salinan gen sementara pria memiliki satu. Biasanya, salah satu kromosom X tidak aktif pada wanita, tetapi pada bagian kromosom ini, pembungkaman salinan kedua seringkali tidak lengkap. Ini berarti betina dengan mutasi pada gen ini dapat memiliki dua salinan yang berfungsi.
“Identifikasi TLR7 sebagai penyebab lupus dalam kasus yang luar biasa parah ini mengakhiri pengembaraan diagnostik dan membawa harapan untuk terapi yang lebih bertarget untuk Gabriela dan pasien lupus lainnya yang mungkin mendapat manfaat dari penemuan ini,” kata Dr. Carmen de Lucas Collantes, seorang rekan kerja. penulis studi.
PERIKSA: Kita Sekarang Dapat Menggunakan Pengeditan Gen CRISPR pada Kutu – untuk Melawan Penyakit Lyme pada Manusia
Para peneliti sekarang bekerja dengan perusahaan farmasi untuk mengeksplorasi pengembangan, atau penggunaan kembali perawatan yang ada, yang menargetkan gen TLR7. Dan mereka berharap bahwa penargetan gen ini juga dapat membantu pasien dengan kondisi terkait seperti rheumatoid arthritis dan dermatomiositis, yang termasuk dalam keluarga besar yang sama dengan lupus.
Kini seorang remaja yang tetap berhubungan dengan tim peneliti, Gabriela berharap penemuan itu akan membuat penderita lupus merasa tidak sendirian dalam berjuang. “Semoga penelitian ini dapat berlanjut dan berujung pada pengobatan khusus yang dapat bermanfaat bagi banyak pejuang lupus yang menderita penyakit ini.”
MENINGKATKAN Harapan Masyarakat akan Obat Lupus dengan Berbagi di Media Sosial…
Mungkin masih banyak dari member togel singapore dan togel hongkong yang tidak paham berasal dari mana kami merekap pengeluaran sgp. Sebagai pemain togel online hari ini pastinya kamu harus memastikan angka keluaran hk dan pengeluaran sgp yang kami sajikan adalah angka live draw yang valid dan resmi. Karena dengan meraih angka keluaran hk dan pengeluaran sgp hari ini tercepat dan paling valid kamu bisa bersama enteng sadar hasil taruhan yang di pasang menang atau kalah. Untuk itulah mengapa kamu harus menyadari benar seluk beluk terjadinya hasil keluaran togel hari ini.
Sebenarnya togel hongkonģ hari ini hanya bisa di nyatakan valid jikalau langsung berasal berasal dari web site resminya layaknya hongkongpools.com dan singaporepools.com.sg. Karena hanya kedua web tersebutlah yang punya hak atau weweang di dalam menyiarkan angka keluaran togel hari ini. Selain terpercaya dan resmi, para member juga mampu memandang angka keluaran hk dan pengeluaran sgp terlengkap seperti consolations, started, prize 3, prize 2 hingga no finalnya yakni prize 1. Tetapi kudu member ketahui, website formal tersebut telah tidak dapat kami manfaatkan kembali melalui jaringan provider yang ada di Indonesia. Hal ini terjadi dikarenakan web site berikut mempunyai kandungan konten perjudian online yang di mana terlampau terlarang di Indonesia. Hal semacam itulah yang menjadikan member togel singapore dan togel hongkong ada problem di dalam memproleh angka keluaran togel hari ini.
Namun di era digital layaknya kala ini para member tidak harus terasa khawatir lagi. Karena sekarang telah terkandung banyak sekali website keluaran togel hari ini yang sanggup anda temukan di internet. Tetapi di sini kami memberi saran para member untuk selalu mengakses web Keluaran Hongkong gara-gara kita telah secara formal bekerja sama bersama pihak singaporepools.com.sg dan hongkongpools.com agar member tidak kudu khawatir lagi bersama keakuratan angka yang kita memberikan di didalam tabel information sgp dan data hk.
