Orang tua mana yang bisa membayangkan sesuatu yang lebih buruk daripada mendengar bayi mereka memiliki mutasi genetik yang menghambat perkembangan neuromotor yang sangat langka, hanya mempengaruhi 300 bayi di seluruh dunia?
Namun, bahkan untuk sesuatu yang langka seperti Gangguan CASK, keajaiban pengobatan modern dapat memberikan bantuan penyembuhan — seperti yang mereka lakukan untuk Anna dan Bella Burkhart.
Bella memiliki kepala yang sangat kecil yang mengumumkan tes apa yang nantinya akan dikonfirmasi: Bella lahir dengan kelainan genetik yang langka. Ibu Emily Burkhart langsung mencurigai adanya masalah genetik karena dia pernah melihat ini sebelumnya—pada kakak perempuan Bella, Anna.
Satu dekade sebelumnya, dokter memperkirakan Anna tidak akan pernah bisa berjalan, berbicara, atau memiliki kehidupan yang memuaskan. Hari ini, dia naik bus ke sekolah, berinteraksi dengan teman-temannya di TikTok, memiliki rencana untuk mewarnai rambutnya, dan bahkan membuat regu pemandu sorak sekolah menengahnya.
Ketika Anna, dan Bella dalam hal ini, lahir, hanya ada sedikit tanda gangguan yang akan datang, tetapi keduanya segera mulai kehilangan tonggak perkembangan seperti ketidakmampuan untuk menggenggam, berguling, dan merangkak. Dia tidak berjalan sampai dia hampir berusia 3 tahun.
Orang tuanya mencari jawaban atas keterlambatan Anna. Setelah bertahun-tahun menjalani tes dan rawat inap, Anna akhirnya didiagnosa dengan mutasi gen langka yang umum di banyak spesies, yang disebut CASK. Dokter hanya tahu sedikit tentang kondisinya, kata Burkhart.
“Pada dasarnya, dia hanya akan berjuang, dan dia mungkin akan menggunakan kursi roda dan non-verbal,” katanya. “Aku hanya tidak akan menerima itu.”
Tak lama kemudian, keluarga tersebut mengunjungi Roanoke, Virginia agar Anna dapat menerima terapi intensif melalui protokol penelitian eksperimental. Sementara terapi okupasi dan fisik biasa diberikan hanya satu jam seminggu, terapis di Neuromotor Research Clinic di Fralin Biomedical Research Institute di Virginia Tech, bekerja dengan anak-anak 3 sampai 6 jam sehari, 5 hari seminggu, hingga 4 jam sehari. minggu.
Berbelok di tikungan
Tim klinik penelitian telah bekerja dengan banyak anak penyandang disabilitas yang memengaruhi perkembangan dan fungsi otak mereka, termasuk mereka yang mengalami kelumpuhan otak. Tetapi tim tersebut tidak pernah bekerja dengan seorang anak dengan diagnosis Anna sebelumnya dan tidak yakin apa yang diharapkan.
“Apa yang dibutuhkan Anna berbeda dari anak-anak sebelumnya yang bekerja dengan kami,” kata Dory Wallace, seorang ahli terapi okupasi senior. “Itu tentang membantunya belajar bagaimana memberikan perhatian yang lebih baik, bagaimana menggunakan kata-katanya, dan bagaimana berinteraksi dan terlibat dengan orang-orang di lingkungannya. Begitu kami bertemu dengannya, kami benar-benar mengubah apa yang kami pikir akan kami lakukan untuk memenuhi kebutuhannya.”
Ana langsung menjawab.
“Saya suka melihat saklar lampu menyala ketika seorang anak menyadari bahwa dia telah mempelajari sesuatu yang baru,” kata Wallace. Dua minggu kemudian, perubahannya sudah dramatis.
LEBIH DARI OBAT ANAK: Di Dunia Pertama, Anak-Anak Diberikan Telinga Baru Yang Ditumbuhkan Dari Sel Mereka Sendiri
“Dia memilah warna dan dia duduk diam untuk bermain dengan mainan,” kata Burkhart. “Dia hanya melakukan semua hal yang kami inginkan dan harapkan, ditambah beberapa.”
Perputaran serupa terjadi ketika hampir 10 tahun kemudian, putri kedua Burkhart, Bella, lahir dengan mikrosefali, tanda yang jelas dari potensi diagnosis CASK. Bella berusia 14 bulan ketika dia memulai terapi.
“Dory menyuruhnya melakukan hal-hal pada hari pertama yang belum pernah kami lihat bisa dilakukan Bella,” kata Burkhart. “Saya mulai menangis karena rasanya seperti, ‘Oke, kita berada di tempat yang tepat.’”
Suami Emily, Charlie, terpesona.
“Saya belum pernah melihat Bella bekerja sekeras ini. Saya banyak merekam video sehingga saya bisa menirunya di rumah, ”katanya. “Untuk dapat datang ke sini selama sebulan dan mendapatkan cetak biru ini dan membuatnya pergi, tidak ada kata-kata untuk menggambarkan betapa saya sangat menghargainya.”
BERITA KESEHATAN LAINNYA: Terobosan Pengobatan Regeneratif: ‘Lem’ Seluler Menyembuhkan Luka, Berpotensi Menumbuhkan Kembali Saraf dan Jaringan
Keluarga Burkhart menaruh harapan besar pada Bella karena mereka telah melihat perkembangan kakak perempuan Anna. Anna terus menggunakan beberapa program terapi yang dipelajari keluarganya di klinik bertahun-tahun yang lalu.
Program ini disebut I-ACQUIRE, dan meskipun biasanya digunakan dalam kasus stroke kekanak-kanakan atau hemiparesis, program ini bekerja dengan CASK dengan mengandalkan plastisitas otak untuk mengembangkan bagian otak anak yang terganggu, misalnya dengan menahan anggota tubuh yang terlalu aktif untuk memaksa anak. untuk mempelajari cara mengontrol yang kurang dimanfaatkan dalam kasus hemiparesis.
“Kami belajar dari setiap anak sementara kami secara bersamaan berusaha membantu anak itu,” kata Stephanie DeLuca, co-direktur Neuromotor Research Clinic. “Kami memberikan pedoman yang sangat spesifik tentang bagaimana terapis harus memberikan interaksi terapi untuk membantu kemajuan anak dan memaksimalkan perkembangan mereka.”
TONTON kisah sukses lainnya dari Neuromotor Research Clinic…
BAGIKAN Karya Para Ilmuwan Luar Biasa Ini Menyelamatkan Kehidupan Produktif Anak-anak…
Mungkin masih banyak berasal dari member togel singapore dan togel hongkong yang tidak sadar dari mana kita merekap pengeluaran sgp hari ini tercepat. Sebagai pemain togel online hari ini sudah pasti kamu harus meyakinkan angka keluaran hk dan pengeluaran sgp yang kita sajikan adalah angka live draw yang valid dan resmi. Karena bersama meraih angka keluaran hk dan pengeluaran sgp hari ini tercepat dan paling valid kamu dapat dengan enteng tahu hasil taruhan yang di gunakan menang atau kalah. Untuk itulah mengapa kamu perlu tahu benar seluk beluk terjadinya hasil keluaran togel hari ini.
Sebenarnya keluaran sydney hari ini cuma dapat di nyatakan valid jikalau langsung berasal dari situs resminya layaknya hongkongpools.com dan singaporepools.com.sg. Karena hanya kedua web site tersebutlah yang punya hak atau weweang dalam menyiarkan angka keluaran togel hari ini. Selain terpercaya dan resmi, para member termasuk mampu lihat angka keluaran hk dan pengeluaran sgp terlengkap seperti consolations, started, prize 3, prize 2 sampai no finalnya yakni prize 1. Tetapi kudu member ketahui, web formal berikut telah tidak sanggup kami memanfaatkan ulang melalui jaringan provider yang tersedia di Indonesia. Hal ini berjalan karena website tersebut memiliki kandungan konten perjudian online yang di mana terlampau terlarang di Indonesia. Hal semacam itulah yang menjadikan member togel singapore dan togel hongkong kesulitan didalam memproleh angka keluaran togel hari ini.
Namun di era digital seperti selagi ini para member tidak mesti terasa khawatir lagi. Karena sekarang telah terdapat banyak sekali situs keluaran togel hari ini yang mampu anda temukan di internet. Tetapi disini kami menganjurkan para member untuk senantiasa terhubung web site Togel Sidney gara-gara kami sudah secara resmi bekerja mirip bersama dengan pihak singaporepools.com.sg dan hongkongpools.com supaya member tidak wajib risau kembali bersama keakuratan angka yang kami berikan di dalam tabel knowledge sgp dan data hk.
